治疗应尽早开始

　　尽早开始降脂治疗与早期发现疾病同等重要。在未经治疗的杂合子型家族性高胆固醇血症患者中，第一次冠脉事件的发生时间要比一般人群早大约20年。未经治疗的纯合子型家族性高胆固醇血症患者的预后更差，第一次事件通常发生在儿童时期。

　　合并与不合并ASCVD的成人FH患者血LDL-C的目标值分别为<1.8 mmol/L（70 mg/dl）和<2.6 mmol/L（100 mg/dl）；儿童FH患者血LDL-C的目标值<3.4 mmol/L（130 mg/dl）。若难以达到上述目标值，建议至少将血清LDL-C水平降低50%。

　　降脂治疗药物可选择他汀类药物、依折麦布和PCSK9抑制剂等。饮食改变和运动等生活方式干预也很重要。其他非药物治疗包括脂蛋白血浆置换、肝脏移植和外科手术等。

　　他汀为一线治疗

　　降低LDL-C水平是主要目标，大剂量他汀类药物是一线治疗。应尽快启动他汀，以预防心血管事件。在纯合子型家族性高胆固醇血症患者，通常在10岁前开始他汀治疗。值得注意的是，纯合子型患者可能存在无效LDLR突变，这会使他汀治疗无效。

　　由于他汀治疗，在过去30年中，家族性高胆固醇血症患者的预后有所改善。一项针对杂合子型患者的随机对照试验中，阿托伐他汀80mg使LDL-C水平降低了50%。另一项研究中，他汀类药物治疗可将10年ASCVD风险从基线的60%降低到10%（aHR 0.18，96%CI 0.13–0.25）。接受他汀治疗，杂合子家族性高胆固醇血症患者的ASCVD风险仅略高于一般人群（每千名患者中事件数：6.7 vs 4.1）。

　　因此，从成本、并发症和死亡率而言，他汀类药物治疗已被证明是高效的。

　　可联合非他汀类药物

　　如果他汀类药物不能有效降低LDL-C，可以选择其他药物作为辅助治疗，依折麦布是联合治疗的首选。CASCADE、SAFEHEART和其他注册研究显示，一些患者单用他汀无法达到血脂目标值。大约50%的患者需要二线药物，20%的患者需要PCSK9抑制剂。

　　1.依折麦布

　　在已经服用他汀的患者中，加用依折麦布可以使LDL-C进一步降低15%-20%，并且联合治疗通常具有良好的耐受性。多项指南建议，单用他汀不能达到LDL-C目标时，加用依折麦布作为二线药物。

　　2.PCSK9抑制剂

　　单独或与他汀类药物联合降低LDL-C最有效的药物可能是PCSK9抑制剂。目前获批的药物有依洛尤单抗（evolocumab）和阿利西尤单抗（alirocumab）。在纯合子型家族性高胆固醇血症患者中，该类药物可使LDL-C水平适度降低，最高达20%。总体而言，这类药物能够降低ASCVD高风险患者的主要心血管事件。

　　这类药物的耐受性良好，使用方便，但价格成为使用的障碍。

　　3.其他非他汀类药物

　　在家族性高胆固醇血症患者中，非他汀类药物尚未得到很好地研究，包括胆汁酸螯合剂、烟酸和贝特类药物。

　　胆汁酸螯合剂可以降低LDL-C水平（13%-19%），但耐受性不佳，限制了其应用。在无家族性高胆固醇血症的患者中，烟酸的耐受性较差，而且在大型随机临床试验中未显示出临床疗效。贝特类药物通常用于降低甘油三酯水平，与他汀联用需谨慎。

　　目前已开发的用于纯合子家族性高胆固醇血症治疗的药物包括Lomitapide和Mipomersen。由于不良反应，这两种药物的耐受性较差，只用于ASCVD高风险患者。

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　　血液净化疗法：

　　对高血压、高血脂、高血糖、风湿、肿瘤体制、慢性炎症、过敏体质等有非常好的治疗作用。血液净化后，达到身体内外环境平衡。

　　血液净化疗法是什么？

　　全国目前约有1.1亿人患有高血脂，8000万人患有高血压，6000万人为冠心病患者，7000万人患有脑中风及中风后遗症。我国心脑血管疾病死亡率占疾病总死亡率的51%！在中国，每天有7000人、每12秒钟就有1人，因心脑血管疾病死亡。血液净化是将采集的血液分离出血浆，再净化血浆后重新与细胞成分融合后回输到人体内，以达到治疗疾病的目的。

　　血液净化的治疗方式包括：血浆置换疗法(PE/PA/DFPP)、血液透析(HD)、血液灌流(HP)等。

　　血液净化疗法的优势

　　◆预约制服务，严格体检后根据客户的身体情况和体检报告，以处方形式一对一设定过滤膜。

　　◆高精密度＋高安全度

　　◆治疗效果显著，副作用少。效果亲眼可见，从而更容易提高对生活习惯改善的积极性。

　　◆在心肌梗塞和脑梗塞的预防方面，成为了生活习惯指导和药物治疗以外的新型治疗手段。

　　◆作为针对糖尿病等引起的足坏疽・下肢截肢的早期对策效果显著。

　　◆目前，在日本能做这种净化的仪器有5台，其中只有3台对外开放，而与我们多睦健康独家合作的日本midtown医院就具有血液净化的资质。。

　　◆血液净化技术在日本已有30年的历史，而国内血液净化近两年刚刚引入市场测试，技术成熟水平远远低于日本。

　　血液净化疗法适宜人群

　　○有高血压、高血脂、高血糖及胆固醇偏高的人群

　　○有脑梗塞、心肌梗塞风险的情况

　　○血常规和血压虽正常，但却有动脉硬化性变化；

　　没有适合的药物治疗，希望积极采取对策的

　　○接受过常规治疗，但还是患有脑梗塞和心肌梗塞等的患者